PORFYRIA (VAMPYYRIOIREYHTYMÄ): SYYT, OIREET, DIAGNOOSI, RISKITEKIJÄT JA HOITO

Pika-ilmoituksia varten tilaa nyt

Hypertrofinen kardiomyopatia: oireet, syyt, hoito ja ehkäisy Näytä näyte pikahälytyksistä SALLI ILMOITUKSET Päivittäisiin hälytyksiin

Juuri sisään

7 tuntia sitten Chaitra Navratri 2021: Päivämäärä, Muhurta, rituaalit ja tämän festivaalin merkitys
8 tuntia sitten Hina Khan hohtaa kuparinvihreällä luomivärillä ja kiiltävillä alastonhuulilla saa ilmeen muutamassa yksinkertaisessa vaiheessa!
10 tuntia sitten Ugadi ja Baisakhi 2021: Koristele juhlava ilme julkkisten inspiroimilla perinteisillä puvuilla
13 tuntia sitten Päivittäinen horoskooppi: 13. huhtikuuta 2021

Täytyy katsoa

Älä missaa

Koti Terveys Häiriöt paranevat Häiriöt Paranna oi-Shivangi Karn By Shivangi Karn 18. lokakuuta 2019

Vampyyrioireyhtymä on harvinainen veren geneettinen häiriö, joka yleensä vaikuttaa ihoon ja hermostoon. Lääketieteellisesti se tunnetaan porfyriana ^[1] . Ehtoa kutsutaan vampyyriksi sen oireiden takia, joka on samanlainen kuin 1700-luvun mytologinen vampyyri.

Porfyria löydettiin kauan sitten, paljon ennen antibioottien keksimistä, puhtaanapitoa ja jäähdytystä. Tuohon aikaan ihmisiä, joilla oli tämä tila, pidettiin vampyyreinä vampyyriin liittyvien oireidensa vuoksi, joihin liittyy hampaita, tummia ympyröitä silmien ympärillä, punertavaa virtsaa ja herkkyyttä auringonvalolle. Lääketieteen asiantuntijat tutkivat tilannetta myöhemmin ja keksittiin sen hoidot ^[kaksi] .

Tieteelliset teoriat Porfyrian takana

American Porphyria -säätiön perustajan ja akuutista ajoittaisesta porfyriasta kärsivän Desiree Lyon Howen mukaan tämä harvinainen sairaus oli yleinen Euroopan syrjäisissä yhteisöissä keski-iässä, kun ihmiset asuivat kaukana modernin kanssakäymisestä maailman- ^[25] .

Roger Luckhurst, modernin ja nykykirjallisuuden professori (Lontoo) ja Bram Stokerin kirjan 'Dracula' toimittaja, mainitsi useita porfyriaa aiheuttavia tekijöitä ja tapauksia 1730-luvulla. Hän mainitsi, että keskiajalla katastrofi iski Euroopan syrjäisillä alueilla ja aiheutti nälkää, ruttoa ja monia vakavia sairauksia, kuten katalepsiaa (ruumiin jäykkyys ja aistimisen menetys). ^[26] .

Yhteyden puuttumisen ulkomaailmaan ja lääkkeiden riittämättömyydestä johtuen porfyriaa sairastavat ihmiset sairastuivat henkisesti pelon, masennuksen ja muiden tekijöiden takia ja alkoivat syödä itseään äärimmäisen nälän vuoksi. Lisäksi nykyaikaisen rokotuksen ja huumeiden tuntemattomuuden vuoksi raivotaudin tavoin puremien eläinten aiheuttamat sairaudet leviävät suurina määrinä aikana, mikä aiheutti heille vastenmielisyyden veteen ja valoon, hallusinaatioihin ja aggressioon.

Toinen syy, kuten professori Roger Luckhurst mainitsi, osoittaa, että koska nämä eurooppalaiset yhteisöt pysyivät eristyksissä niin kauan, se aiheutti aliravitsemusta huonon ruokavalion takia ja alttiimpia monille sairauksille, joiden takia heidän geeninsä ovat saattaneet mutatoitua pahemmaksi aiheuttamalla vampyyri kuten oireita.

Ajan myötä ja avioliittojen tapahtuessa poikkeavuudet geenissä siirtyivät vanhemmilta lapsille ja aiheuttivat tilan leviämisen.

Porfyrian syy

Ihmisillä keuhkoista peräisin oleva happi siirtyy muihin kehon osiin punasoluissa olevan erityisen proteiinin kautta, jota kutsutaan hemoglobiiniksi. Hemoglobiini sisältää proteesiryhmän, jota kutsutaan hemiksi, joka koostuu porfyriinistä ja keskellä olevasta rauta-ionista. Sitä tehdään yleensä punasoluissa, luuytimessä ja maksassa.

Heemi valmistetaan kahdeksassa peräkkäisessä vaiheessa erillisellä porfyriinin tuottamalla entsyymillä. Jos jokin näistä kahdeksasta vaiheesta epäonnistuu hemin muodostumisen aikana geneettisen mutaation tai ympäristötoksiinin vuoksi, entsyymien synteesi häiriintyy aiheuttaen sen puutteen ja johtaen porfyriaan. Porfyriaa on monen tyyppisiä, ja tila on yhteydessä poissaolevan entsyymin tyyppiin ^[3] .

Porfyrian tyypit

Porfyriaa on 4 tyyppiä, joista kahdelle on tunnusomaista sen oireet ja kaksi jälkimmäistä on jaettu patofysiologian mukaan.

1. Oireisiin perustuva porfyria

Akuutti porfyria (AP): Tämä hengenvaarallinen tila ilmestyy nopeasti ja vaikuttaa hermostoon. AP: n oireet kestävät yhden tai kaksi viikkoa, ja niiden ilmaantuessa oireet alkavat parantua. AP esiintyy harvoin ennen murrosikää ja vaihdevuosien jälkeen ^[4] .
Ihon porfyria (CP): Ne on jaettu pääasiassa 6 tyyppiin, ja jokainen tyyppi tarkoittaa vakaviin ihosairauksiin liittyviä olosuhteita, kuten yliherkkyyttä auringonvalolle, rakkuloita, turvotusta, punoitusta, arpia ja ihon tummumista. CP-oireet alkavat lapsuudessa ^[5] .

2. Patofysiologiaan perustuva porfyria

Erytropoieettinen porfyria: Sille on ominaista porfyriinien ylituotanto, erityisesti luuytimessä ^[6] .
Maksan porfyria : Sille on ominaista porfyriinien ylituotanto maksassa ^[7] .

Porfyrian oireet

Porfyrian oireet sen tyyppien mukaan ovat seuraavat.

Akuutti porfyria

Turvotus ja voimakas kipu vatsassa
Ummetus, oksentelu tai ripuli
Sydämen sydämentykytys
Psyykkiset olosuhteet, kuten ahdistuneisuus, aistiharhat tai paranoia ^[8]
Unettomuus
Kohtaukset ^[8]
Punainen tai ruskea virtsa ^[9]
Lihaskipu, heikkous, tunnottomuus tai halvaus
Hypertensio

Ihon porfyria

Yliherkkyys auringonvalolle ^[10]
Polttava kipu auringonvalossa tai keinovalossa
Kivulias ihon turvotus
Ihon punoitus
Arvet ja ihon värimuutokset ^[10]
Lisääntynyt hiusten kasvu
Rakkuloita pienistä naarmuista
Sinivärinen virtsa
Epänormaali hiusten kasvu kasvoilla ^[yksitoista]
Altistuneen ihon tummuminen
Vakava ihon arpeutuminen johtaa paljaisiin hampaiden kaltaisiin hampaisiin ja punaisiin huuliin.

Porfyrian riskitekijät

Kun porfyria hankitaan, se johtuu pääasiassa ympäristömyrkeistä, jotka laukaisevat vampirismin oireet. Ne ovat seuraavat:

Auringonvalon altistuminen ^[1]
Syöminen valkosipulia tai valkosipulipohjaisia ruokia ^[12]
Hormonaaliset lääkkeet, kuten kuukautishormonit
Tupakointi ^[13]
Fyysinen tai henkinen stressi ^[14]
Infektio
Päihteiden väärinkäyttö
Laihdutus tai paasto
Huumeet, kuten ehkäisypillerit tai psykoaktiiviset lääkkeet
Raudan liiallinen kertyminen elimistöön ^{[viisitoista]}
Maksasairaus

Porfyrian komplikaatiot

Porfyrian komplikaatiot ovat seuraavat:

Munuaisten vajaatoiminta ^[16]
Pysyvä ihovaurio ^[5]
Maksavaurio
Vaikea kuivuminen ^[4]
Hyponatremia, matala natrium elimistössä
Vakavat hengitysvaikeudet ^[4]

Porfyrian diagnoosi

Porfyriaa on joskus vaikea havaita, koska sen oireet ovat samanlaisia kuin Guillain-Barren oireyhtymä. Diagnoosi suoritetaan kuitenkin seuraavilla testeillä:

Veri, virtsa ja uloste: Munuais- ja maksaongelmien sekä porfyriinien tyypin ja tason havaitsemiseksi kehossa ^[17] .
DNA-testaus: Ymmärtää geenimutaation syy ^[18] .

Porfyrian hoito

Porfyrian hoito perustuu sen tyyppeihin. Ne ovat seuraavat:

Laskimoon annettavat lääkkeet: Hematiinia, glukoosia ja muita nestemäisiä lääkkeitä annetaan laskimoon hemin, sokerin ja nesteiden pitämiseksi kehossa. Hoito tehdään pääasiassa akuutissa porfyria AP: ssä ^[4] .
Flebotomia: CP: ssä ihmisen verisuonista poistetaan tietty määrä verta raudan määrän vähentämiseksi kehossa ^[19] .
Beetakaroteenilääkkeet: Parantaa ihon sietokykyä auringonvalolle ^{[kaksikymmentä]} .
Malarialääkkeet: Lääkkeitä, kuten hydroksiklorokiini ja klorokiini, joita käytetään malarian oireiden hoitoon, käytetään absorboimaan liikaa porfyriineja kehosta ^{[kaksikymmentäyksi]} .
D-vitamiinilisät: D-vitamiinin puutoksesta johtuvien olosuhteiden parantamiseksi ^[22] .
Luuydinsiirto: Uusien ja terveiden verisolujen tuottamiseen kehossa ^{[2. 3]} .
Kantasolujen siirto: Tämä tapahtuu napanuoraverellä, joka on rikas kantasolujen lähde kuin luuydin ^[24] .

Vinkkejä porfyriaan

Käytä suojavarusteita, kun olet ulkona auringossa.
Vältä huumeita tai alkoholia, jos sinulla on porfyria.
Älä syö valkosipulia, koska se voi laukaista tämän tilan oireet ^[12] .
Lopeta tupakoiminen ^[13]
Älä paastu pitkään, koska se voi johtaa tiettyjen ravintoaineiden puutteeseen kehossa.
Suorita meditaatio tai jooga stressin vähentämiseksi.

Jos saat infektion, hoitaa se mahdollisimman pian.

Harkitse lääketieteen asiantuntijaa ennen tietyn lääkityksen aloittamista, koska se voi laukaista oireet.

Jos sinulla on sairaus, älä unohda mennä geenitestaukseen ymmärtämään mutaation syy.

Näytä artikkeliviitteet

[1]Kansallinen bioteknologian tiedotuskeskus (USA). Geenit ja taudit [Internet]. Bethesda (MD): Kansallinen bioteknologian tiedotuskeskus (USA) 1998-. Porfyria.
[kaksi]Cox A. M. (1995). Porfyria ja vampirismi: toinen myytti. Jatko-lääketieteellinen päiväkirja, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V.M. & Anderson, K.E. (2015). Porfyrian diagnostiikka-osa 1: Lyhyt katsaus porfyrioihin. Ihmisen genetiikan nykyiset protokollat, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I.Akuutti porfyria. [Päivitetty 2019 4. tammikuuta]. Julkaisussa: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 tammi-.
[5]Dawe R. (2017). Katsaus ihon porfyrioihin. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H. ja Deybach, J. C. (2009). Erytropoieettinen protoporfyria. Orphanet-lehti harvinaisista sairauksista, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A.K. (2016). Maksan porfyria: kertomus. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, sulkapallo MN. Akuutti ajoittainen porfyria. 2005 27. syyskuuta [Päivitetty 2013 7. helmikuuta]. Julkaisussa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et ai., Toimittajat. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washingtonin yliopisto, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B.R. (2011). Erythrodontia synnynnäisessä erytropoieettisessa porfyriassa. Journal of oral and maxillofacial patology: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porfyria: Mikä se on ja ketä tulisi arvioida ?. Rambam Maimonidesin lääketieteellinen päiväkirja, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[yksitoista]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Tarina ei-hormonaalisista karvoista. Intialainen päiväkirja endokrinologiasta ja aineenvaihdunnasta, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E. ja Brun, A. (2007). Opas lääkeaineiden porfyrogeenisuuden ennustamiseen ja lääkkeiden määräämiseen akuuteissa porfyrioissa. Brittiläinen kliinisen farmakologian lehti, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Tupakointi ja toistuvat akuutin ajoittaisen porfyrian iskut. BMJ (Kliininen tutkimus toim.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S.C., Balwani, M., & Desnick, R.J. (2016). Kokemukset ja huolet potilaista, joilla on toistuvia akuutin maksan porfyrian kohtauksia: Laadullinen tutkimus. Molekyyligenetiikka ja aineenvaihdunta, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[viisitoista]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Maksan fibroosi, joka liittyy raudan kertymiseen pitkäaikaisen hem-arginaattikäsittelyn vuoksi akuutissa ajoittaisessa porfyriassa: tapaussarja. JIMD-raportit, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfyria ja munuaissairaudet. Kliininen munuaislehti, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brasilia, N., ... ja sulkapallo, M. (2017). Parhaiden käytäntöjen ohjeet porfyrian ensilinjan laboratoriotesteistä. Annals kliinisen biokemian, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Akuutin ajoittaisen porfyrian molekyylidiagnostiikka. Asiantuntijakatsaus molekyylidiagnostiikkaan, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Porphyria cutanea tardan flebotomiahoito. Acta dermato-venereologica. Täydennysosa, 100, 107-118.
[kaksikymmentä]Mathews-Roth, M. M. (1984). Erytropoieettisen protoporfyrian hoito beetakaroteenilla. Valo-dermatologia, 1 (6), 318-321.
[kaksikymmentäyksi]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: suuriannoksisen kloorikiinihoidon vaikutukset ja riskitekijät maksatoksisuuteen. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). D-vitamiinia sitova proteiini aktiivisen taudin biomarkkerina akuutissa ajoittaisessa porfyriassa. Journal of proteomics, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria onnistuneesti hoidettu allogeenisella luuydinsiirrolla. Veri, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... ja Lutz, P. (1996). Onnistunut johdinveren kantasolujen siirto synnynnäiseen erytropoieettiseen porfyriaan (Guntherin tauti). Luuydinsiirto, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Potilaan näkökulma akuuttiin ajoittaiseen porfyriaan, jolla on usein hyökkäyksiä: tauti, jolla on ajoittaisia ja kroonisia ilmenemismuotoja. Potilas, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [Katsaus kirjaan The Cambridge Companion to Dracula toim. kirjoittanut Roger Luckhurst]. Victorian Studies 61 (3), 496-498.